Նոր բացահայտումներ՝ աուտիզմի մասին

Գիտնականները աուտիզմի առաջացման վտանգ պարունակող՝ որոշակի ֆիզիոլոգիական ախտանշանների համար պատասխանատու գենետիկ մուտացիա են հայտնաբերել, տեղեկացնում է NewsMax Health-ը:

Բժիշկներն, այսուհետ, դեռեւս հղիության շրջանում կարող են CHD8T գենետիկ մուտացիայի առկայության ստուգմանը միտված հետազոտություն իրականացնել՝ համոզվելու, որ սպասվող փոքրիկին աուտիզմի վտանգ չի սպառնում:

Բացի այդ, նյարդային համակարգի խանգարումներով ուղեկցվող հիվանդության՝ աուտիզի, վաղ ախտորոշումը ծայրահեղ կարեւորություն ունի հիվանդության բուժման տեսանկյունից: Վերջերս իրականացված հետազոտության արդյունքները ցույց են տվել, որ մի քանի ամսական երեխաների մոտ ախտորոշվելու եւ համապատասխան բուժման ենթարկվելու դեպքում հիվանդության ախտանշանները թուլանալու, երբեմն էլ՝ անհետանալու միտում է նկատվում:

Հետազոտության եղանակներն աուտիզմով տառապող ավելի քան 6 հազար երեխաներից 15-ի մոտ CHD8 գենետիկ մուտացիա են հայտնաբերել: Նշված հիվանդները նմանատիպ ֆիզիոլոգիական տվյալներ (մեծ գլուխ եւ ուռուցիկ ճակատ) եւ ախտանշաններ (քնի խանգարումներ, փորկապություն եւ այլ ստամոքսաաղիքային խնդիրներ) են ունեցել:

Այդուհանդերձ, աուտիզիմը բազմաթիվ ու տարատեսակ ենթատիպերով է ի հայտ գալիս, իսկ CHD8 գենետիկ մուտացիան դրանցից ընդամենը  մեկի առաջացման ենթադրյալ պատճառն է:

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ